Het opleidingsonderdeel ‘Genetica en Genomica’ biedt een theoretische basis voor  ‘Moleculaire genetica en epigenetica’. Volgende basiskennis wordt verondersteld begrepen te zijn: 

• De student kan de structuur van DNA, RNA en eiwitten beschrijven;

• De student kan in eigen woorden uitleggen hoe replicatie, transcriptie en translatie werken;

• De student kan de verschillende vormen van RNA in de cel en hun functie beschrijven en toelichten;

• De student weet en kan de regulatie van genexpressie toelichten;

• De student kan de verschillende types mutaties toelichten en mogelijke herstelmechanismen beschrijven;

• De student kan het werkingsmechanisme van volgende technieken toelichten: DNA-klonering, gel-elektroforese, Southern blot, Northern blot, PCR, micro-array, SANGER.

De student kan de volgende termen verklaren:

• DNA, RNA, cDNA, eiwit, genoom, chromosoom, centromeer, chromatine, nucleosoom, histon, gen, helix, sequentie, basepaar, nucleotide, ribonucleotide, codon, aminozuur, intron, exon, ORF, coderende sequentie, leesraam, replicatie, transcriptie, translatie, DNA-polymerase, RNA-polymerase, enhancer, telomerase, top-isomerase, ‘origin of replication’, transcriptiefactoren, template-streng, elongatie, promotor, 5’UTR, 3’UTR, splicing (anti)codon, stopcodon, snRNA, mRNA, tRNA, rRNA, inducer, repressor, TATA-box, RFLP, SNP, STR, VNTR, additie, deletie, aneuploïdie, duplicatie, translocatie, recombinatie, DNA-polymorfismen, DNA-klonering, gelelektroforese, Southern blot, Northern blot, PCR, micro-array, Sanger sequencing, expressievectoren, hybridisatie, probe, restrictie enzyme.

Korte inhoud en doelstellingen

In dit opleidingsonderdeel verwerft de student kennis en inzicht in de concepten en technieken van de moleculaire genetica en epigenetica. Dit opleidingsonderdeel bouwt hiermee verder op de kennis vanuit het opleidingsonderdeel Genetica en genomica (1 bachelor BMW) en geeft inzicht in de workflow van onderzoek naar genetische ziekten.

Leerdoelen

Na dit opleidingsonderdeel

1. Weet de student wat genomische/chromosoom/cDNA bibliotheken zijn en kan men uitleggen hoe deze worden aangemaakt, waarvoor ze gebruikt worden en hoe ze gescreend worden.
2. Kan de student Next-generation sequencing (NGS) principes en sequentieanalyse uitleggen in eigen woorden en enkele verschillende principes met elkaar vergelijken.
3. Kent de student enkele relevante biomedische databanken, weet voor welke info welke databank kan gebruikt worden en kan de databanken ook zelf gebruiken (NCBI, Pubmed, BLAST, Genbank, Ensembl)
4. Kan de student enkele biomedische toepassingen van NGS en de achterliggende methoden toelichten in eigen woorden en op basis van een casus beslissen welke toepassing het meest geschikt is.
5. Kan de student in eigen woorden de moleculaire mechanismen van genregulatie, epigenetica en RNAi uitleggen en hier enkele voorbeelden van geven.
6. Kan de student in eigen woorden het werkingsprincipe van genetische modificatie d.m.v. CRISPR-Cas9 en virale vectoren toelichten.